遺傳病并不是不治之癥！(2)

　　所謂近親是指3-4代以內有共同的祖先。我國婚姻法規(guī)定三代以內血親禁止結婚。據世界衛(wèi)生組織估計，人群中每個人約攜帶5～6種隱性遺傳病的致病基因。在隨機婚配(非近親婚配)時，由于夫婦兩人無血緣關系，相同的基因很少，他們所攜帶的隱性致病基因不同，因而不易形成隱性致病基因的純合體(患者)。而在近親結婚時，夫婦兩人攜帶相同的隱性致病基因的可能性很大，容易在子代相遇，而使后代遺傳病的發(fā)病率升高。例如常見的兔唇，一般人的發(fā)病率僅為0.17%，而近親結婚引起的發(fā)病率竟高達4%。近親結婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各種遺傳病等比非近親結婚的要多出好幾倍。

　　第二關：孕前遺傳咨詢

　　一對曾經生育過先天愚型患兒的夫婦時常感到很納悶，他們夫婦都很正常，親屬中也未曾有過類似的疾病，怎么會生下這種先天智力低下的病兒？專家指出，如果在下次懷孕之前提高防止遺傳病的意識，做個遺傳咨詢，應該可以避免悲劇重演。

　　宋主任說，下列情況可以結婚但不宜生育：

　　(1)男女任何一方患有某種嚴重的常染色體顯性遺傳性疾病，如強直性肌營養(yǎng)不良、軟骨發(fā)育不全、成骨發(fā)育不全、脊髓小腦性共濟失調、馬凡氏綜合征，以及遺傳性致盲性眼病如視網膜母細胞瘤、顯性遺傳型雙側先天性小眼球等。因為這些疾病遺傳風險較高，且目前還沒有有效的治療和預防方法。比如成骨發(fā)育不全，俗稱“玻璃人”，這是一種主要累及骨骼、肌腱、筋膜、韌帶、牙本質和鞏膜等的疾病。其典型特征為骨骼脆性增加，極易發(fā)生骨折，故又稱“脆骨病”。它屬于常染色體顯性遺傳病，夫妻任何一方患病，子女都有50%發(fā)病風險。而且對女性患者而言，懷孕本身就是高危情況，可能出現流產、死胎、畸胎、甚至危及孕婦生命，因此是不宜生育的。

　　(2)夫妻雙方均患有相同的嚴重隱性遺傳病如垂體性侏儒癥、小頭畸形、苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性等。

　　(3)男女一方患有嚴重多基因遺傳病如精神分裂癥、躁狂抑郁性精神病，多為高發(fā)家系。高發(fā)家系是指除患者本人外，其父母或兄弟姐妹中有一人或更多人患同樣遺傳疾病。

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