來源:網(wǎng)絡(luò) 2009-06-18 17:20:01
由于遺傳物質(zhì)的改變,包括染色體畸變以及在染色體水平上看不見的基因突變而導(dǎo)致的疾病,統(tǒng)稱為遺傳病。根據(jù)所涉及遺傳物質(zhì)的改變程序,可將遺傳病分為三大類:
其一是染色體病或染色體綜合征,遺傳物質(zhì)的改變?cè)谌旧w水平上可見,表現(xiàn)為數(shù)目或結(jié)構(gòu)上的改變。由于染色體病累及的基因數(shù)目較多,故癥狀通常很嚴(yán)重,累及多器官、多系統(tǒng)的畸變和功能改變。
其二是單基因病,目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)5000余種單基因病,主要是由單個(gè)基因的突變導(dǎo)致的疾病,分別由顯性基因和隱性基因突變所致。所謂顯性基因是指等位基因中(一對(duì)染色體上相同座位上的基因)只要其中之一發(fā)生了突變即可導(dǎo)致疾病的基因。隱性基因是指只有當(dāng)一對(duì)等位基因同時(shí)發(fā)生了突變才能致病的基因。
第三是多基因病,顧名思義,這類疾病涉及多個(gè)基因起作用,與單基因病不同的是這些基因沒有顯性和隱性的關(guān)系,每個(gè)基因只有微效累加的作用,因此同樣的病不同的人由于可能涉及的致病基因數(shù)目上的不同,其病情嚴(yán)重程度、復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)均可有明顯的不同,如唇裂就有輕有重,有些人同時(shí)還伴有腭裂。值得注意的是多基因病除與遺傳有關(guān)外,環(huán)境因素影響也相當(dāng)大,故又稱多因子病。很多常見病如哮喘、唇裂、精神分裂癥、高血壓、先心病、癲癇等均為多基因病。
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