先天性愚型篩查(2)

　　1母親年齡的因素

　　胎兒發(fā)生此病的機率與母親的年齡成正相關。據(jù)文獻報道，孕婦>30歲者，此病的發(fā)生率為1/1000。>35歲者，為1/300。35～39歲者，1/50。>40歲者，為1/20。故婦女應避免在40歲以后生育，凡年齡35歲以上的婦女應注意節(jié)育。對30歲以下的年輕母親亦應加強遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷。

　　2孕前染色體診斷的重要性

　　染色體檢查是確診此病的重要手段。按遺傳學標準，先天愚型有三類（1）標準型：為47，XX（或XY）＋21，占95％。（2）易位型：D/G易位和G/G易位，占2.5％～5％。（3）嵌合體型，占2％～4％。其中體內(nèi)有2種細胞株是最多見的。若母親已有一患兒或親代中有此癥患兒，都應進行染色體檢查，根據(jù)遺傳學類型預測發(fā)生此病的機率以指導是否能再次受孕或不能生育。若已受孕，應及時進行產(chǎn)前檢查，必要時終止妊娠。

　　3妊娠早期的預防

　　先天愚型的預防越早越好，尤其在妊娠8周內(nèi)。據(jù)報道此癥的發(fā)生是在生殖細胞的減數(shù)分裂過程中，由于某些因素的影響發(fā)生不分離所致。故早期妊娠應避免濫用化學藥品，尤其是磺胺類藥物以及X線照射，避免腹部照射。預防傳染性肝炎等病毒感染及自身免疫性疾�。ㄈ缏�性甲狀腺炎）的發(fā)生。

　　4產(chǎn)前診斷方法

　　4.1生物化學方法妊娠相關血漿蛋白－A可測出70％的先天愚型兒，并被認為是篩查的首選方法，若與絨毛膜促性腺激素（HCG）一起測定加以判斷則效果更好。母血甲胎蛋白（AFP）在妊娠中期<0.75者可疑。其它如血清特異性β－1糖蛋白（SP－1）、尿素抗嗜中性白細胞磷酸酶、游離雌三醇（E3）、抑制素A等值的測定有助于此癥的診斷。

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