常見的遺傳性疾病有哪些

　　每個(gè)細(xì)胞的細(xì)胞核中，均含有由去氧核糖核酸（DNA）構(gòu)成的基因及染色體，可決定胎兒之生長(zhǎng)。當(dāng)基因和染色體不正常時(shí)，就可能發(fā)生遺傳疾病。遺傳疾病的發(fā)生有三種：

　�。保┗�因有缺陷；

　�。玻┤旧�體的數(shù)目和形狀異常；

　　３）數(shù)個(gè)基因同時(shí)發(fā)生異常。

　　異�；�因有

　�。保╋@性；

　�。玻╇[性；

　　３）突變；

　　４）與X染色體有關(guān)的性聯(lián)遺傳。

　　有許多測(cè)試可檢測(cè)出遺傳疾病，但仍無(wú)法評(píng)估異常的嚴(yán)重性。無(wú)論是否要繼續(xù)完成妊娠或終止妊娠，終究是由父母親決定。但切記，有缺陷的孩子需要特別照顧，這些孩子一樣惹人憐愛，充滿生命力。

　　顯性遺傳疾病

　　病人皆會(huì)早夭。然而，最常見的顯性遺傳性疾病，家族性的高膽固醇血癥（FamilialHypercholesterolaemia）是可加以控制。由于血液中膽固醇過高，對(duì)心臟的發(fā)育有相當(dāng)大的影響，可能并發(fā)因動(dòng)脈血管變窄而導(dǎo)致的疾病。發(fā)生率約為五百分之一。胎兒出世時(shí)，只要進(jìn)行血檢即可檢測(cè)出來(lái)。

　　隱性遺傳疾病

　　隱性基因通常被正常的顯性基因所掩飾。如果雙親的染色體上，各自擁有一個(gè)有缺陷的隱性基因時(shí)，其子女便有四分之一的機(jī)會(huì)獲得二個(gè)有缺陷的隱性基因，或皆為正常的基因，而有二分之一的機(jī)會(huì)成為帶有一個(gè)有缺陷的隱性基因的正常人。因此，成為帶有一個(gè)隱性基因的正常人的機(jī)會(huì)，會(huì)較同時(shí)獲得二個(gè)有缺陷基因的機(jī)會(huì)高。

　　常見的隱性基因疾病

　　囊狀纖維化（Cysticfibrosis）：白種人約有１╱２０人帶有這基因，１╱１０００新生兒罹患此病。在非白種人中，罹患此病率約為九萬(wàn)分之一。此病主要影響肺部及消化系統(tǒng)。肺部黏液蓄積在內(nèi)，造成器官分泌管阻塞，阻礙消化酵素的正常分泌。若不及時(shí)予以治療，會(huì)導(dǎo)致營(yíng)養(yǎng)不良。目前可利用血液或黏液分析，測(cè)出攜帶此不良基因者。超過60%的病人可以存活，不過健康狀況不佳。

　　鐮狀血球貧血（Sickle-cellanaemia）：黑人最常見，約占１╱４００。有缺陷的血紅素使紅血球呈鐮狀，故稱為鐮狀血球貧血，不正常的紅血球容易破裂而堵住小血管，可能間接造成中風(fēng)。病人容易得腦膜炎及其他嚴(yán)重感染。

　　地中海型貧血（Thalassaemla）：此病在亞洲人、黑人、地中海人中較為常見。它會(huì)造成貧血及慢性病，有時(shí)可能需要輸血。血檢可測(cè)出血紅素的含量是否降低。

　　戴薩克斯氏�。═ay-Sachsdisease）：在猶太人中常見。此病由于缺乏某些酵素，致使腦部嚴(yán)重的受損，只有極少數(shù)的兒童能活過3歲，目前仍未有足夠的治療方法。利用血檢檢測(cè)血中的酵素即可查出是否患此病。

　　性聯(lián)遺傳疾病

　　不正常的基因剛好位于X染色體上。女性只要另一條X染色體是正常的，不正常的基因就可被掩飾，呈隱性狀態(tài)不會(huì)表現(xiàn)出來(lái)。但男性的一條Y染色體不能掩飾X染色體，此人即會(huì)發(fā)病。因此，外表健康的女性有可能帶有遺傳此病的不正�；�因。

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